תסמונת קוסטף

icon אודות מחלה  אודות המחלה

תסמונת קוסטף (Methylglutaconic aciduria-3) הינה מחלה נוירוגנטית המאופיינת בניוון עצב הראייה כבר בגיל מוקדם, ומאוחר יותר גם פוגעת בשרירים, ביציבות, ובשיווי המשקל. בנוסף, מחלת קוסטף גורמת לעיתים לתנועות בלתי רצויות ופיגור שכלי בדרגות שונות.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

ביהודים יוצאי עיראק 1 מכל 10 עד ל-1 לכל 20 אנשים הינו נשא לגן הגורם לתסמונת קוסטף.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

מאחר ומדובר במחלה חמורה ששכיחותה גבוהה, הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הינם ממוצא עיראקי מלא או חלקי.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה לגילוי נשאים של תסמונת קוסטף ממומנת ע"י משרד הבריאות לאוכלוסיית היעד (יהודים יוצאי עיראק).

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: