תסמונת בלום

icon אודות מחלה  אודות המחלה

תסמונת בלום הינה מחלה תורשתית קשה ונדירה. המחלה מאופיינת ברגישות יתר לקרני השמש, בעיות בלידה ולעיתים עקרות, משקל נמוך וקומה נמוכה. בנוסף, לחולים במחלה יש נטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר ותוחלת חייהם היא כ-40 שנה בלבד.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:100 יהודים יוצאי אשכנז נושא את הגן הגורם לתסמונת בלום.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. באוכלוסייה זו נפוצה מוטציה אחת אשר אחראית על 98% משכיחות המחלה. לכן הבדיקה מזהה 98% מהנשאים באוכלוסיית יהודים אשכנזים.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

לאור שכיחותה הנמוכה יחסית של המחלה לרוב לא ניתן לקבל מימון מלא של בדיקת הסקר. עם זאת, כדאי לבדוק השתתפות של ביטוחים משלימים ו/או פרטיים במימון הבדיקה.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: