תסמונת אשר

icon אודות מחלה אודות המחלה

תסמונת אשר היא תסמונת גנטית המאופיינת בליקוי משולב של שמיעה וראייה. לרוב ליקוי שמיעתי מתפתח בילדות מוקדמת ובהדרגה מתווסף אליו גם ליקוי ראייתי. במקרים החמורים החולים סובלים מליקוי שמיעתי קשה ועיוורון מוחלט.

קיימים שלושה סוגים של תסמונת אשר שנבדלים בחומרת המחלה:

  • תסמונת אשר מסוג 1 – זהו הסוג החמור ביותר של המחלה המאופיין באובדן שמיעה מוחלט כבר בילדות והתפתחות כבדות ראיה עד גיל 10. בנוסף, יש פגם במנגנון שיווי המשקל.
  • תסמונת אשר מסוג 2 – אובדן שמיעה מתחיל מגיל צעיר ומגיע עד לרמה בינונית-קשה. איבוד הראיה מתחיל בעשור הראשון או השני לחיים.
  • תסמונת אשר מסוג 3 – בסוג זה של המחלה זמן הופעתה וחומרת התסמינים משתנים מחולה לחולה. לרוב אובדן שמיעה מגיע לדרגה חמורה והוא מלווה לעיתים בשיווי משקל לא תקין.

icon DNA  רקע גנטי של תסמונת אשר

הרקע הגנטי של תסמונת אשר מורכב, עד היום תוארו כעשרה גנים שהמוטציה בהם גורמת למחלה. תפקידם של גנים אלה אינו ברור לחלוטין, אך ככל הנראה הם אחראיים על התפתחות האוזן הפנימית ועל תקינותה של הרשתית בעין. מסיבה זו החולים סובלים משילוב של תסמינים קליניים המאופיינים בכבדות שמיעה והראייה.

אשר מועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי (ניתן לקרוא על כך עוד בדף ההסבר על מחלות גנטיות). כלומר, רק כאשר שני ההורים נושאים את המוטציה הגורמת במחלה באותו הגן, יש להם סיכוי של 1 ל-4 להעבירה לילדים.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

שלושת סוגי המחלה נפוצים יחסית ביהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו שכיחות נשאים מוערכת כנשא 1 לכל 100 אנשים.
בנוסף, תסמונת אשר מסוג 2 מופיעה ביהודים יוצאי צפון אפריקה, עיראק ואיראן.

בנוסף, תסמונת אשר מסוג 2 מופיעה ביהודים יוצאי צפון אפריקה, עיראק ואיראן ושכיחות הנשאים באוכלוסייה זו מגיעה עד לנשא 1 לכל 50 אנשים.

חלק מהמוטציות הגורמות לתסמונת אשר ניתנות לבדיקה. מומלץ ליידע יועץ גנטי במידה ויש חירשות או עיוורון במשפחה של אחד מבני הזוג.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הינם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. בדיקת נשאות לתסמונת אשר מסוג 2 מומלצת ליוצאי צפון אפריקה, איראן ועיראק.

הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הינם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

במידה ולאחד במבני הזוג נצפו מקרים של חירשות ו/או עיוורון במשפחה, מומלץ לבצע בדיקה לגילוי נשאות של הגן המוטנטי.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

ניתן לבדוק נוכחות של מוטציה R245X בגן PCDH15 כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי. ליוצאי צפון אפריקה, איראן ועיראק נבדקת נוכחות של מוטציה InsCGAT239-242 בגן usherin.

לאור שכיחותה הנמוכה יחסית של המחלה הבדיקה לגילוי נשאים אינה כלולה בסל הבריאות. עם זאת, מדובר במחלה קשה ולכן משרד הבריאות ממליץ לשקול את ביצוע הבדיקה. כדאי לבדוק השתתפות של קופות חולים או ביטוחים פרטים במימון הבדיקה.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז:

בדיקות גנטיות נוספות למוצא צפון אפריקה: