תלסמיה

icon אודות מחלה אודות המחלה

תלסמיה (לעיתים טלסמיה) הינה מחלה תורשתית הגורמת להרס כדוריות אדומות, אנמיה והגדלת טחול. סיבת המחלה הינה בייצור פגום של חלבון המוגלובין אשר מהווה את הגורם האחראי לקישור חמצן בכדוריות דם אדומות.

icon DNA  רקע גנטי ופיזיולוגי

חלבון המוגלובין מורכב מחלבון אלפא-גלובין וחלבון בטא-גלובין, כל אחד מהם נוצר מגן שונה. כאשר ישנה מוטציה בגן של האלפא-גלובין, המחלה נקראת אלפא תלסמיה. מוטציה בגן של בטא-גלובין גורמת לבטא תלסמיה.

לאנשים החולים בתלסמיה יש שני עותקים פגומים של אחד הגנים של גלובין. מצב זה נקרא מייג'ור תלסמיה (thalassemia major). לחולים בתלסמיה מייג'ור תסמינים של אנמיה קשה, הרס חמור של כדוריות דם ולעיתים הגדלת טחול.

אנשים שנושאים עותק אחד של הגן הפגום נקראים נשאים ומוגדרים כחולים במיינור תלסמיה (thalassemia minor). עם זאת, רובם הגדול בריא לחלוטין ורק לעיתים ירגישו באנמיה קלה. מצב זה של נשאות ניתן לבדיקה בספירת דם פשוטה משום שהוא משנה כמויות של מדדים מסוימים בפרופיל ספירת דם.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

המחלה שכיחה בכל העדות, אך בעיקר בעדות המזרח וביוצאי אגן הים התיכון. בנוסף, תלסמיה שכיחה בדרוזים ובאוכלוסייה ערבית.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הנשאים (בעלי תלסמיה מיינור) ניתנים לזיהוי בספירת דם פשוטה. במידה ויש חשש לנשאות תלסמיה, ניתן לאשש אותו ע"י בדיקת חלבון המוגלובין בשיטה ביוכימית.

כאשר שני בני הזוג נמצאו נשאים למחלת תלסמיה הם יופנו לייעוץ גנטי ויוכלו לבצע בדיקה טרום לידתית לעובר בעזרת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות כאשר יש חשד לתלסמיה מיינור לפי ספירת דם.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: