תסמונת X שביר

 icon_info1 אודות המחלה

תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת גנטית המאופיינת בתסמינים אינטלקטואליים, רגשיים ופיזיים, שהעיקרי שבהם הוא פיגור שכלי. הגן הגורם למחלה מצוי על כרומוזום X ולכן לרוב הבנים הם החולים בתסמונת X שביר, כאשר הבנות נשאיות. משמעות הדבר היא שהמחלה מועברת לרוב מאמא שהיא נשאית בריאה לבנים. תסמונת X שביר הינה הגורם העיקרי לפיגור שכלי המועבר בתורשה.

 icon_DNA רקע גנטי של תסמונת X שביר

הגן נפגום במחלת תסמונת X שביר חיוני להתפתחות התקינה של מוח בעובר. במבנה ה- DNA של הגן יש רצף CGG שחוזר על עצמו מספר פעמים. מספר החזרות של רצף זה קובע האם הגן תקין או פגום:

  • עד 40 חזרות – מצב תקין.
  • 41-58 חזרות – "התחום האפור". במעבר הגן לצאצאים עשויה להתרחש הגדלה במספר החזרות, אך לרוב היא לא תגיע למצב של הגן הפגום.
  • 59-200 – מצב קדם מוטציה. בתורשת הגן לצאצאים מתרחשת הרחבה וודאית של מספר החזרות. העובר מקבל גן המכיל מעל 200 חזרות, מצב שגורם למחלת X שביר.
  • מעל 200 חזרות – מצב של מוטציה מלאה. מצב זה גורם למחלה בבנים ולמחלה בדרגה משתנה בבנות.

חומרת המחלה תלויה באופן ישיר במספר החזרות CGG בגן הגורם לתסמונת X שביר.

 icon_people שכיחות הנשאים

אישה אחת מכל 110 עד 260 נשים נושאת את הגן המוטנטי. באיתור נשאיות שלתסמונת X שביר המטרה היא לגלות מצבים של קדם מוטציה עם 59-200 חזרות. במקרה כזה האישה בריאה, אך הסיכוי שלה להעביר גן עם מוטציה מלאה לילדים שווה ל-50%. בנים שיקבלו גן כזה יהיו חולים בתסמונת X שביר ואף בנות עשויות להראות חלק מתסמיני המחלה.

 icon_test אודות הבדיקה

נשאות הגן הגורם לתסמונת X שביר נבדקת בבדיקת דם של אישה לפני ההיריון או בתחילתו.

במידה והיו מקרים של פיגור שכלי, הפרעות למידה או אוטיזם במשפחה, רצוי לציין זאת בייעוץ גנטי.

לאישה שנמצאה נשאית מומלץ לבצע בדיקת גן של X שביר בעובר ע"י בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. במקרה ומדובר בעובר שעתיד להיות חולה במחלה, על בני הזוג יהיה להחליט לגבי המשך או הפסקת ההריון.

 icon_money מימון הבדיקה

הבדיקה הגנטית של תסמונת X שביר נמצאת בסל הבריאות ומבוצעת על חשבון המדינה לכלל האוכלוסייה.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: