פנילקטונוריה (PKU)

icon אודות מחלה אודות המחלה

פנילקטונוריה (PKU) הינה מחלה מטבולית קשה שנגרמת בשל חוסר באנזים האחראי על חילוף חומרים של שתי חומצות אמינו: פנילאלנין וטירוזין. בשל המחסור באנזים זה בחולים נצפית הצטברות של פנילאלנין בגוף וחסר בטירוזין.

אבחון מוקדם מאפשר טיפול יעיל במחלה ומונע נזקים. לכן, בארץ כל היילודים נבדקים למחלת PKU מייד לאחר הלידה. הטיפול מהווה דיאטה קפדנית להורדה של צריכת חלבונים ומתן תוספי מזון וויטמינים.

בהעדר טיפול מתאים החולים מראים סימנים של פיגור שכלי ולעיתים התקפות אפילפסיה. התסמינים הראשונים מתגלים בגיל 3-6 חודשים והנזקים הנגרמים למערכת העצבים המרכזית עקב הצטברות פנילאלנין הינם בלתי הפיכים.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:35 ביהודים יוצאי תימן. בנוסף, המחלה שכיחה יחסית בעדה הטוניסאית וביוצאי קווקז (דגסטאן).

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

מאחר וקיים טיפול יעיל למחלת פנילקטונוריה (PKU), איגוד הגנטיקאים אינו ממליץ על ביצוע בדיקת סקר גנטי למחלה.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה לא מסובסדת ע"י משרד הבריאות, אך ניתנת לביצוע באופן פרטי כאשר שני בני הזוג ממוצא תימני, טוניסאי או קווקזי. מאחר ומדובר במחלה קשה ושכיחה יחסית באוכלוסיות אלו, כדאי לבדוק אפשרות למימון חלקי של הבדיקה ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

בדיקות גנטיות נוספות שלא ממומנות ע"י משרד הבריאות: