סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה (CVS) מאפשרת לגלות פגמים כרומוזומליים בעובר וביניהם תסמונת דאון.

ההבדיקה מבוצעת בשבוע 10-12 ומתן תשובות ראשוני מתבצע כבר לאחר יומיים. קבלת התוצאות המהירה יחסית לדיקור מי שפיר נובעת מהעובדה שכמות החומר הגנטי שמוצא בסיסי שליה גדול יותר מאשר במי שפיר. התוצאות המפורטות מגיעות לאחר כשלושה שבועות.

בבדיקה מוחדרת צינורית דקה וארוכה דרך הנרתיק אל השליה. לעיתים (במידה והשליה קדמית) ההחדרה מבוצעת דרך דופן הבטן. בעזרת הצינורית מוציאים דגימה מסיס שליה המכילה תאים עובריים ובודקים במעבדה.

יתרונה הגדול של בדיקת סיסי שליה הוא שבמידה ומתגלה פגם גנטי בעובר וההורים מעוניינים להפילו, ניתן לבצע את פעולת הגרידה. זאת מפני שתוצאות הבדיקה מגיעות בשבוע מוקדם יחסית בהריון שאינו מצריך את פעולת הלידה המוקדמת, כמו שקורה לאחר בדיקת מי שפיר.

מהם הסיכונים?

הסיכוי להפלה בעקבות הבדיקה גבוה יותר מאשר בבדיקת מי שפיר והוא מגיע עד ל- 1% (מהפלה אחת ל-100 בדיקות ועד להפלה אחת ל-150 בדיקות).

האם יש לנוח אחרי הבדיקה?

כן, מומלץ לנוח 24 שעות לאחר ביצוע בדיקת סיסי שליה.

למי מומלץ להיבדק

  • לכל אישה מעל גיל 35 בעת הכניסה להריון (ניתן לבחור בין בדיקת מי שפיר לבין בדיקת סיסי שליה).
  • לבני זוג שהתגלו כנשאים של מחלה גנטית שניתנת לבדיקה בסיסי שליה.
  • לנשים עם תוצאה לא תקינה בשקיפות עורפית.
  • למי שרוצה לקבל תשובה מהירה.
  • לנשים שגילן מתחת לגיל 35, אך מעוניינות בביצוע הבדיקה באופן פרטי.

מימון הבדיקה

המדינה מממנת את בדיקת סיסי שליה לכלל הנשים שגילן עולה על 35 שנה בעת הכניסה להריון. בנוסף, הזכאות למימון מלא מגיעה גם לזוגות שהתגלו כנשאים של מחלות גנטיות בבדיקות הסקר.

בדיקות נוספות

במידה ובני זוג התגלו כנשאים למחלה גנטית מסוימת בבדיקות הסקר, ניתן לבדוק האם העובר נושא את המחלה. לדוגמא, אם שני בני הזוג התגלו כנשאים למחלת סיסטיק פיברוזיס הסיכוי התיאורטי לתינוק חולה שווה ל-25%. במקרה כזה, בדיקת סיסי שליה תבדוק לא רק בדיקות כרומוזומליות רגילות, אלא גם בדיקת הגן העוברי של סיסטיק פיברוזיס. אם שני העותקים של הגן (אחד מאמא ושני מאבא) מכילים את המוטציה הגורמת למחלה, ניתן לחזות בדיוק שקרוב ל-100% שאכן התינוק יהיה חולה בסיסטיק פיבררוזיס. ההחלטה מה לעשות במקרה זה הינה באחריות ההורים בלבד. במידה ובני הזוג יחליטו על הפלה, השבוע המוקדם יחסית של ההריון שבו מבוצעת הבדיקה תאפשר ביצוע גרידה ולא לידה מוקדמת.

בנוסף, לבדיקת סיסי השליה השגרתית ניתן להוסיף באופן פרטי בדיקות גנטיות מפורטות יותר. בדיקות אלה עשויות לגלות מחלות גנטיות נוספות לפגמים הכרומוזומליים הרגילים הנבדקים בבדיקת סיסי שליה.

מי שפיר או סיסי שליה, במה לבחור?

סיסי שליה – יתרונות

  • ביצוע הבדיקה בשבוע מוקדם יחסית בהריון ואפשרות לגרידה לצורך הפלה במידת הצורך.
  • אפשרות לתשובה ראשונית מהירה.

סיסי שליה – חסרונות

  • סיכון להפלה גבוה יותר מאשר בבדיקת מי שפיר.
  • במקרים נדירים יש צורך בביצוע בדיקת מי שפיר בנוסף לסיסי שליה (אם בשבוע 16 מתגלה בעיה בבדיקת חלבון עוברי או אם הייתה בעיה טכנית בבדיקת סיסי שליה והתשובה שהתקבלה אינה חד משמעית).

בדיקות נוספות לגילוי מומים מולדים בעובר: