מטקרומטיק לאוקודיסטרופי (MLD)

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלה נוירולוגית קשה שגורמת להידרדרות מהירה ופיגור שכלי. תסמיניה מופיעים בגיל שנה ותוחלת החיים של ילדים חולים מגיעה לכ-4 שנים בלבד.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

המחלה שכיחה ביהודי תימן ובמיוחד ביוצאי אזור חבן. בעדה התימנית שכיחות נשאים שווה ל-1:50 ובחבנים מגיעה ל-1:17.
המחלה נדירה מאוד בכל העדות האחרות.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

ביוצאי תימן התגלתה מוטציה אחת בלבד והיא זו שניתנת לבדיקה גנטית. לכן דיוקה של הבדיקה באוכלוסייה זו גבוה מאוד.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

מאחר ומדובר במחלה קשה ששכיחותה גבוהה יחסית, הבדיקה במימון משרד הבריאות כאשר שני בני הזוג ממוצא תימני מלא או חלקי.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: