מחלת SMA

icon_info1 אודות המחלה

ניוון שרירים מסוג SMA הינה קבוצה של מחלות המאופיינות בניוון שרירים בעקבות ניוון של תאי יעצב בחוט השדרה. ישנם מספר תת סוגים של מחלה זו:

  • סוג 1 – הצורה החמורה – סימני המחלה הראשונים מופיעים בגיל של כחצי שנה והחולים מתים לרוב עד גיל שנתיים.
  • סוג 2 – הצורה הבינונית –סימני המחלה מופיעים עד גיל שנה והחולים שורדים עד גיל 30-40, אך עם מוגבלויות קשות.
  • סוג 3 – הצורה הקלה – מאופיינת בניוון שרירים המתפתח בגילאי 30-40 שנה וגורם לאיבוד כושר הליכה, תוחלת החיים לא נפגעת.

המחלה נובעת מהמוטציה בגן SMNt ומידת חומרתה תלויה בסוג המוטציה בגן זה.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:50 בכלל האוכלוסייה.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

מחלת SMA נפוצה בכל העדות בארץ ביהודים ולא יהודים. לכן הבדיקה לנשאות SMA היא אחת משלושת הבדיקות המומלצות לכלל האוכלוסייה.

הבדיקה מזהה רק חלק מהמוטציות בגן SMNt ולכן מגיעה לדיוק של כ-90% בלבד. בכדי להעלות את מהימנות הבדיקה ניתן לבדוק את שני בני הזוג.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה ממומנת ע"י משרד הבריאות ומומלצת לכלל האוכלוסייה ללא קשר לעדת המוצא.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: