מחלת קנוון

icon אודות מחלה אודות המחלה

מחלת קנוון (לעיתים קנוואן) הינה מחלה ניוונית קשה ביותר הנגרמת בשל חוסר האנזים האחראי על פירוק שומנים בתאי המוח. המחלה מאופיינת בתסמינים של רפיון שרירים והתקפי אפילפסיה המתחילים כבר בגיל 2-4 חודשים. מאוחר יותר מתפתח פיגור שכלי ומוטורי ומרבית החולים נפתרים עד גיל 3 שנים.

התסמינים הראשונים בתינוקות כוללים איחור התפתחותי, בעיות בהחזקת ראש והיקף ראש גדול מהממוצע.

icon DNA  רקע גנטי של מחלת קנוון

הגן הפגום במחלת קנוון נמצא על כרומוזום 17 והוא נקרא ASPA. תוצר הגן אחראי על פירוק חומר N-acetyl_L-aspartic acid לחומצה אמינית אספרטט ולאצטיל. בהעדר חלבון ASPA תקין, חומר המוצא מצטבר בגוף וגורם לחוסר במיאלין אשר מצפה תאי עצב. כתוצאה מכך הפגיעה במערכת העצבים מתקדמת ותסמיני המחלה מחמירים.

המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. משמעות הדבר היא שרק כאשר שני בני הזוג הינם נשאים של מוטציה בגן ASPA, יש להם סיכון של 25% להולדת תינוק החולה במחלת קנוון. אם לפחות אחד מבני הזוג אינו נשא של מחלת קנוון, הסיכון לילד חולה שואף לאפס. מסיבה זו מספיק לבדוק רק את אחד מבני הזוג ובמידה ואינו נמצא נשא, אין צורך בבדיקת בן הזוג השני.

לקריאה נוספת על סוגי תורשה של מחלות גנטיות.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:60 ביהודים יוצאי עדות אשכנז. המחלה נדירה ביותר בשאר באוכלוסיות האחרות בישראל ובעולם. לכן אין טעם להיבדק לנשאות אם אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

מאחר ומדובר במחלה חמורה ביותר ששכיחותה גבוהה יחסית, הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג הינם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. כיום ידועות שתי מוטציות הנפוצות באוכלוסייה זו ודיוק הבדיקה מגיע ל-98%.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

בדיקת סקר לגילוי נשאים של מחלת קנוון ממומנת ע"י משרד הבריאות כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: