מחלת סירופ מייפל (MSUD)

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלת סירופ מייפל (MSUD) הינה מחלה אגירה קשה המאופיינת בהידרדרות נוירולוגית, אדישות, העדר תיאבון והתקפי פרכוסים. למחלה שלושה תת סוגים: צורה קשה, בינונית וקלה יותר. השתן של החולים בעל ריח אופייני המזכיר סירופ מייפל ומכאן שמה של המחלה.
ללא טיפול התינוקות החולים נפתרים כבר בגיל חודש. דיאטה נטולת חומצות אמיניות מסוימות עוצרת את התקדמות המחלה, אך לא מרפאה את הנזק שכבר נגרם.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:113 ביהודים אשכנזים.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

לאור חומרתה של המחלה הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

מחלת סירופ מייפל נדירה יחסית ולכן לא נמצאת בסל הבריאות. לבני זוג ממוצא אשכנזי מומלץ לבדוק השתתפות של ביטוחים משלימים ו/או פרטיים במימון הבדיקה.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: