מחלת סיסטיק פיברוזיס

icon_info1 אודות המחלה

מחלת סיסטיק פיברוזיס (CF), הנקראת לפעמים ציסטיק פיברוזיס, הינה מחלה תורשתית קשה הפוגעת בעיקר בתפקוד הריאות והלבלב. החולים סובלים מזיהומים בריאות, קשיים בעיכול וסוכרת. תוחלת החיים הינה כ-40 שנה. המחלה אינה ניתנת לריפוי. לחולים מוצע טיפל תומך כדי להקל על סימני המחלה.

לפני מספר עשורים המחלה גרמה למוות של תינוקות בגיל של כחצי שנה. כיום, הודות לאבחון המוקדם והטיפול התומך, המחלה הפכה להיות כרונית ותוחלת החיים של החולים עלתה באופן משמעותי.

icon DNA  רקע גנטי ופיזיולוגי

הפגם הגנטי במחלת סיסטיק פיברוזיס נגרם כתוצאה ממוטציה בגן CFTR. גן זה אחראי על יצירת חלבון אשר מעביר מלחים דרך התאים המצפים את צינורות הגוף. הפרעה באיזון המלחים מפירה את ספיחת הנוזלים וגורמת להפרשות צמיגות וחסימות במערכות הגוף השונות.

החולים מפתחים זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה והריאות עקב חסימה של דרכי הנשימה ע"י הפרשות סמיכות. לטווח ארוך נצפה הרס של מערכת הנשימה. החסימה בלבלב פוגעת בייצור אנזימים חיוניים אשר אחראיים על עיכול המזון. גברים חולים לעיתים עקרים עקב חסימה של צינורות הזרע.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

שכיחות הנשאים משתנה מעדה לעדה ונעה בין 1:20 ל-1:100. בעדה האשכנזית שיעור הנשאים שווה ל-1 לכל 25 אנשים.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מומלצת לכלל האוכלוסייה בארץ, לרבות יהודים, נוצרים ומוסלמים. חשוב לציין שהבדיקה המבוצעת בישראל מתאימה לכלל האוכלוסייה הערבית, אך לא מתאימה למוסלמים ממקור אחר. כמו כן, הבדיקה השגרתית לא מתאימה לנוצרים שאינם אירופאים.
במידה ומדובר בנוצרים אירופאים מומלץ להרחיב את הבדיקה הסטנדרטית ולהוסיף מוטציות למכלול המוטציות הנבדקות בבדיקה הרגילה.

דיוק הבדיקה משתנה גם הוא מעדה לעדה:

מעל 95% ביהודים ממוצא אשכנזי וטוניסאי
85%-95% ביהודים יוצאי טורקיה, גיאורגיה ומרוקו

יש לציין שלא ניתן לזהות מוטציות אופייניות ביוצאי סוריה, לבנון, הודו, אתיופיה ואזורים מוסלמיים של ברה"מ לשעבר.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה לסיסטיק פיברוזיס ממונת ע"י משרד הבריאות לכלל האוכלוסייה בישראל.

icon_question  מהן האפשרויות העומדות בפניכם אם שני בני הזוג נמצאו נשאים לסיסטיק פיברוזיס:

  1. לא לבצע אבחון של העובר במהלך ההריון. מייד אחרי הלידה התינוק ייבדק בבדיקת דם פשוטה. ובמידה ויתגלה כחולה בסיסטיק פיברוזיס, תקבלו הפנייה למרפאה המתמחה בחולי סיסטיק פיברוזיס.
  2. אבחון העובר במהלך ההריון. ניתן לבדוק האם העובר חולה במחלת סיסטיק פיברוזיס בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. שתי הבדיקות מספקות תשובה חד משמעית. אם העובר יתגלה כחולה תצטרכו לשקול הפסקת הריון.
  3. הפריה חוץ גופית ובדיקת העובר לפני החזרתו לרחם.

 

חשוב להדגיש שכאשר שני בני הזוג נשאים של סיסיטיק פיברוזיס הסיכון לילד חולה שווה ל-25%. כלומר, סטטיסטית, רק הריון אחד מתוך ארבעה עלול להכיל עובר חולה בסיסטיק פיברוזיס. אם זאת, לא ניתן לסמוך על המזל כי הטבע לא הולך יד ביד עם סיכויים תיאורטיים ויש לבדוק כל הריון והריון.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: