מחלת נימן פיק A

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלה תורשתית קשה אשר גורמת לאגירת שומנים ברקמת המוח. המחלה מתחילה בגיל של מספר חודשים וגורמת למוות תוך מספר שנים. תסמיני מחלת נימן פיק כוללים עיכוב בגדילה, הגדלת טחול וכבד, פיגור שכלי, שיתוק והתקפים אפילפטיים.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:80 אצל יהודים ממוצא אשכנזי.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

נכון להיום תוארו 3 מוטציות שאופייניות לעדה האשכנזית. בדיקת סקר מאפשרת לזהות 95% מהנשאים.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

מדובר במחלה קשה ולכן הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. אם זאת, הבדיקה למחלת נימן פיק A אינה כלולה בסל הבריאות. ביטוחים משלימים ופרטיים מסבסדים לרוב את ביצוע הבדיקה.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: