מחלת ניוון שרירים (nemaline)

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלת ניוון שרירים מסוג 2 (nemaline) הינה ניוון שרירים תורשתי אשר מתחיל בתינוקות ולעיתים בצעירים עד גיל 20. בשלב הראשוני של המחלה מופיעה חולשה בגפיים עליונות, לאחר מכן מתפתחים קשיי נשימה, שינויים במבנה בית החזה וחולשה בגפיים תחתונות.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

תוארו מספר גנים שגורמים למחלת ניוון שרירים, לחלקם תורשה דומיננטית (הגן המוטנטי מועבר מהורה חולה לילד בסיכון של 50%) ולחלקם תורשה רציסיבית (אם שני בני הזוג בריאים, אך נשאים של הגן המוטנטי, הסיכון לילד חולה שווה ל-25%).

ביהודים אשכנזים שכיחה מוטציה אשר גורמת לתורשה רצסיבית של המחלה. במידה ואחד מבני הזוג נמצא נשא, יש צורך בבדיקת בן הזוג השני.

שכיחות נשאים ביהודים אשכנזים שווה ל-1:108.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. ביהודים אשכנזים שכיחה מוטציה אחת ולכן הבדיקה מגלה את מרבית הנשאים ודיוקה גבוה.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה כרוכה בתשלום והיא לרוב מסובסדת ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: