מחלת ניוון שרירים – דיספרלין (LGMD)

icon_info1 אודות המחלה

מחלת ניוון שרירים תורשתית המתחילה בגילאי 12-28. המחלה מאופיינת בחולשת שרירים בגפיים ובחגורת הכתפיים אשר מתקדם עם גיל החולה. קצב התקדמות המחלה וחומרתה משתנה בין מקרה למקרה.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

שכיחות נשאים גבוהה מאוד (1:10) ביוצאי צפון אפריקה וקווקז. בכל אחת מעדות אלה תוארה מוטציה אופיינית אשר ניתנת לבדיקה בבדיקות הסקר.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי או קווקזי. עקב כך שמחלת ניוון שרירים LGMD מוגדרת כקלה עד בינונית איגוד הגנטיקאיים הרפואיים בישראל לא ממליץ על ביצוע בדיקת סקר גנטי.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה לנוכחות מוטציה בדיספרלין (ניוון שרירים LGMD) ניתנת לביצוע במימון פרטי. כדאי לברר לגבי מימון חלקי של הבדיקה ע"י ביטוחים משלימים ופרטיים.

בדיקות גנטיות נוספות שלא ממומנות ע"י משרד הבריאות: