מחלת גושה מסוג 1

icon_info1 אודות המחלה

מחלת גושה מסוג 1 (Gaucher type 1) מאופיינת בפגיעה בטחול ובכבד ולעיתים באנמיה ודימומים. חומרת המחלה בדרגה משתנה והיא מסווגת לשלוש רמות בהתאם לתסמינים קליניים:

  • האדם בריא לחלוטין והמחלה מתגלה אצלו במקרה.
  • צורת ביניים – המחלה מתגלה בשנות העשרה או העשרים של החולה ובעלת תסמינים קלים.
  • צורה חמורה יותר – מתגלה בילדות וגורמת לתסמינים קליניים בינוניים עד קשים.

המקרים הקלים לא דורשים טיפול, במקרים חמורים יותר ניתן לקבל את האנזים החסר במחלה בזריקות.
חשוב לציין שמחלת גושה מסוג 2 אשר מאופיינת בפגיעה במערכת העצבים אינה שכיחה ביהודים.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:17 ביהודים ממוצא אשכנזי. המוטציה הנפוצה באשכנזים גורמת למחלה בדרגה קלה מאוד ולעיתים אף נטולת סימנים קליניים.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

למרות שכיחותה הגבוהה של המחלה הבדיקה אינה מומלצת לביצוע משום שחומרת המחלה מוגדרת כקלה. במידה ובני הזוג מחליטים להיבדק בכל זאת, ניתן לבדוק נשאות של המוטציה השכיחה באשכנזים לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. דיוק בדיקה זו עומד על 95%. אם אחד מבני הזוג הינו ממוצא אחר, ניתן לבצע אצלו בדיקה ביוכימית למדידת פעילות האנזים החסר במחלת גושה. בדיקה זו מגלה כ-85% מהנשאים.

במידה והחלטתם להיבדק לנשאות של מחלת גושה מסוג 1 עליכם לקחת בחשבון מספר שיקולים:

  • הבדיקה עלולה לגלות שהנבדק "חולה" בעצמו במחלת גושה (למרות שהוא בריא).
  • לנשאים של מחלת גושה יש סיכון מוגבר לחלות במחלת פרקינסון. כך שאם הנבדק מתגלה כנשא הוא עלול להיכנס לחרדות מיותרות.
  • אם שני בני הזוג מתגלים כנשאים לא ניתן לחזות מה תהיה חומרת המחלה במידה והתינוק יחלה בה. כאמור, לעיתים למחלת גושה אין סימנים קליניים כלל ולעיתים היא גורמת למחלה קלה עד בינונית.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

איגוד הגנטיקאים לא ממליץ על ביצוע בדיקות סקר למחלות שמידת חומרתן קלה. לכן, הבדיקה למחלת גושה 1 לא ממומנת ע"י משרד הבריאות והיא ניתנת לביצוע באופן פרטי בלבד.

בדיקות גנטיות נוספות שלא ממומנות ע"י משרד הבריאות: