מחלות גנטיות

מחלות גנטיות גנטיות מוגדרות כמחלות הנגרמות ע"י שינוי בחומר תורשתי. שינוי זה יכול להיות כרומוזומלי (לדוגמא – תסמונת דאון) או שינוי נקודתי בגנים (לדוגמא – סיסטיק פיברוזיס). מחלה אשר מופיעה ביותר מלידה אחת ל-15,000 לידות נחשבת לשכיחה יחסית.

מחלות גנטיות מועברות מדור לדור על פי דפוסי תורשה שונים. בכדי להבין סוגי תורשה, תחילה נסביר בקצרה על החומר התורשתי באדם.

DNA (החומר התורשתי) מאורגן באדם ב-46 כרומוזומים אשר מהווים שתי ערכות: 23 כרומוזומים ממקור אימהי ו-23 כרומוזומים ממקור אבהי. מבין 23 זוגות לא כולם שווים. ישנם 22 זוגות כרומוזומים רגילים (הנקראים כרומוזומים אוטוזומליים) וזוג של כרומוזומי מין X ו-Y. כך, לבנות המטען הגנטי הינו 44XX ואילו לבנים 44XY.

כרומוזומים בגנום אדם
46 כרומוזומים באדם
תמונה באדיבות www.genome.gov

גנים (genes) הינם יחידות תורשה אשר אחראיות על תכונות תורשתיות. לכל גן יש תפקיד מסוים ותכונה תורשתית מסוימת עליה הוא אחראי. גנים אשר מצויים על כרומוזומים רגילים עוברים בתורשה אוטוזומלית, גנים אשר נמצאים על X או על Y עוברים מדור לדור בתורשה אחיזה למין.

אם כך, לכל אחד מאיתנו שני עותקים מכל אחד מן הגנים האוטוזומליים. לגבי הגנים האחיזים למין המצב שונה בין הבנים לבנות: לבנים יש עותק אחד של גנים אלה ואילו לבנות יש שני עותקים של הגנים הנמצאים על כרומוזום X.

מחלות גנטיות שמתפרצות רק כאשר שני העותקים של הגן פגומים נקראות מחלות רצסיביות. מחלות שמופיעות כאשר רק עותק אחד של הגן פגום נקראות מחלות דומיננטיות.

מצוידים במידע זה, נוכל עכשיו למיין סוגי תורשה של המחלות הגנטיות:

  • מחלות אוטוזומליות רצסיביות – מחלות גנטיות אלה מופיעות באופן זהה בבנים ובבנות ומתפרצות רק כאשר שני העותקים של הגן פגומים. משמעות הדבר היא שכדי תינוק יחלה במחלה אוטוזומלית רצסיבית שני ההורים צריכים להעביר לו עותק פגום של הגן.אנשים בעלי עותק אחד פגום והשני תקין נקראים נשאים. הם לרוב בריאים לחלוטין, אך יכולים להוריש את הגן המוטנטי לצאצאים. הבעיה מתעוררת כאשר שני בני הזוג נושאים מוטציה באותו גן. במקרה זה הסיכוי שלהם לילד חולה שווה ל-25%.משום שהנשאים בריאים בעצמם הם לא מודעים לגנים המוטנטיים שיכולים להעביר לילדים. כדי למנוע לידות של ילדים החולים במחלות גנטיות משרד הבריאות ממליץ ואף מממן ביצוע של בדיקות סקר גנטיות שמגלות נשאים של מחלות רצסיביות. ניתן לקרוא על הבדיקות המומלצות כאן.
  • מחלות אוטוזומליות דומיננטיות – מחלות שמופיעות באותו אופן בבנים ובבנות ומספיק עותק אחד של הגן הפגום כדי שהמחלה תתפרץ. אנשים שחולים במחלות אלה לרוב בעלי עותק אחד מוטנטי והשני תקין ולכן הסיכוי להעברת המחלה לילדים עומד על 50%.למחלות אוטוזומליות דומיננטיות אין צורך בביצוע בדיקות סקר גנטי משום שידוע מראש שיש סיכוי להעביר את המחלה לדור הבא. במקום זאת, המשפחה מופנית לאבחון טרום לידתי אשר יכול לקבוע האם העובר קיבל את הגן המוטנטי.
  • מחלות אחיזות לכרומוזום X ורצסיביות – מחלות אלה מועברות מאם שהיא נשאית בריאה לבנים. הדוגמא המוכרת ביותר היא מחלת המופיליה הפוגעת בקרישת דם. במידה וידוע על מחלה גנטית כלשהי במשפחה, בני הזוג יקבלו הפנייה לייעוץ גנטי אשר יציע אבחון עוברים טרום השרשה או אבחון טרום לידתי.
  • מחלות אחיזות לכרומוזום X ודומיננטיות – מחלות אלה מועברות הן לבנים והן לבנות, אך רק מהאם. כמו במחלות דומיננטיות אחרות הסיכוי לתורשת הגן המוטנטי שווה ל-50% ואין צורך בבדיקת סקר גנטי משום שידוע מראש שהאישה חולה במחלה גנטית.
    גם במקרה זה בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי אשר יציע אפשרויות שונות לבדיקת עוברים.
  • קיים סוג תורשה נוסף שנקרא תורשה מיטוכונדריאלית. המחלות המיטוכונדריאליות נגרמות ע"י גנים שמצויים לא בחומר התורשתי העיקרי, אלא במיטוכונדריות (אברונים תאיים אשר אחראיים על נשימה). מחלות אלו נדירות מאוד והן מועברות מאימא חולה לילדיה.

משפחה

שאלות ותשובות

לא ידוע לנו על שום מחלות גנטיות במשפחות שלנו, האם אנחנו צריכים להיבדק?

אתם כן צריכים להיבדק. כל אחד מאיתנו נושא מוטציות רצסיביות לגנים מסוימים. נוכחות של מוטציות אלה ניתנת לבדיקה בבדיקות סקר גנטיות שמומלצות לביצוע לפני ההריון (אך אפשריות גם בתחילת ההריון). לקריאה נוספת בנושא ולקבלת רשימות מפורטות של הבדיקות לפי עדות – בדיקות גנטיות לפני הריון.

יש לאחד מאיתנו מחלה מסוימת במשפחה שאולי היא גנטית. מה עלינו לעשות?

מומלץ מאוד לפנות לייעוץ גנטי במסגרת של קופת חולים או של מכונים גנטיים בבתי החולים. רשימת מכונים גנטיים עם כתובות, מספרי טלפון ומפות הגעה ניתן למצוא כאן.

יועץ גנטי מוסמך יוכל לבדוק את הנושא לעומק ולקבוע באיזו מחלה מדובר והאם היא תורשתית. במידת הצורך תקבלו סיכוי מחושב להולדת ילד חולה והמלצה לבדיקת העובר. במקרה של מחלה ידועה שניתנת לבדיקה תוכלו לשקול בדיקת עוברים טרום השרשה (הליך שמחייב ביצוע הפריה מלאכותית) או אבחון טרום לידתי במהלך ההריון ע"י בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

במשפחה שלי היו מספר מקרי סרטן, האם זה גנטי?

חלק קטן ממקרי סרטן אכן גנטי ומועבר בתורשה. אם במשפחה שלך נצפו מספר מקרים של חולים באותו סוג של סרטן (למשל סרטן המעי הגס), כדאי לך לגשת לייעוץ אונקוגנטי. ייעוץ זה מבוצע במכונים גנטיים בבתי החולים (לחצו כאן לרשימה) ובמידת הצורך תקבלו הפנייה לביצוע בדיקות גנטיות לבירור נשאות של הגנים הגורמים לסרטן. להרחבה בנושא של בדיקות גנטיות לסרטן – בדיקות גנטיות לסרטן.