מוקוליפידוזיס – ML4

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלת מוקוליפידוזיס הינה מחלה ניוונית קשה של המוח. החולים מראים התפתחות איטית בילדות, פיגור פסיכו-מוטורי והפרעות קשות בראייה. התסמינים הראשונים מופיעים בגיל של שנה והתפתחות מירבית של חולים תואמת לגיל של 12-15 חודשים.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

מעל 80% מהחולים הינם ממוצא יהודי אשכנזי, אולם דווחו מקרים של המחלה גם באוכלוסיות אחרות. שכיחות הנשאים אצל יהודים אשכנזים שווה ל-1:100.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

אצל יהודים אשכנזים נמצאו שתי מוטציות. הבדיקה מגלה את רוב הנשאים באוכלוסייה זו , דיוקה שווה ל-95%. באוכלוסיות אחרות המוטציות הגורמות למחלה לא זוהו.

הבדיקה מומלצת רק כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. ניתן לבצע את הבדיקה גם למוצא בלקני או מצרי.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

בשל שכיחותה הנדירה יחסית של המחלה ,הבדיקה למוקוליפידוזיס 4 לא נמצאת בסל הבריאות. כדאי לבדוק השתתפות של ביטוחים משלימים של קופות החולים במימון הבדיקה.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: