מהפכה בתחום הגנטיקה – ילד ל-3 הורים

מרץ 2015

לפני כחודש אושרה הפריית מבחנה לילדים שהחומר הגנטי שלהם יגיע משלושה הורים. הסיבה להליך לא שגרתי זה טמונה במחלות מיטוכונדריאליות המופיעות בתינוק אחד מתוך כ-6,500 תינוקות.

מיטוכונדריה הינה אברון תאי זעיר שאחראי על תהליך של הפקת אנרגיה ונשימה תאית. מקורן האבולוציוני של מיוטוכונדריות בחיידקים, לכן המיטוכונדריות נושאות בתוכן DNA אשר מכיל כ-35 גנים. אברוני המיטוכונדריה מועברים בתורשה אימהית בלבד וכתוצאה מכך לכל ילד יש DNA אבהי בכמות של 49.8% (קצת פחות ממחצית) ו-DNA אימהי בכמות של 50.2% (קצת יותר מחצי). הבעיה מתעוררת כאשר לאימא יש מיטוכונדריות לא תקינות אותן היא מורישה לילדים שבסיכון גבוה מאוד עלולים לחלות במחלות מיטוכונדריאליות.

הסיפור של המהפכה הנוכחית מתחיל עם שרון ברנרדי הבריטית ששבעת ילדיה מתו זה אחר זה ממחלה מיטוכונדריאלית אותה שרון מורישה. הסיכוי היחיד של שרון (ושל נשים רבות כמוה) ללדת תינוק בריא הוא לקחת מיטוכונדריות בריאות מאישה אחרת.

הטכנולוגיה החדשה מאפשרת לקחת ביציות ולהחליף בהן את המיטוכונדריות החולות בבריאות, לבצע הפריה חוץ גופית ולהחזיר את הביציות לרחם. כתוצאה מכך ייוולדו תינוקות שיקבלו DNA משני ההורים שלהם ובנוסףDNA מיטוכונדריאלי מהורה שלישי, תורמת המיטוכונדריות הבריאה.

יש לציין שישנם מומחים שמתנגדים להליך סילוק המיטוכונדריות החולות. טענתם היא שהתערבות כלשהי בגנטיקה של העובר פותחת דלת ל"שוק תינוקות" על פי רקע גנטי מוזמן מראש.

כיום הליך זה אושר בבריטניה ובקרוב נראה לידת תינוקות אשר מכילים חומר גנטי משלושה הורים. יש לצפות שהטכנולוגיה תאושר בקרוב במדינות נוספות על מנת לאפשר לנשים רבות אשר נושאות גנים מיטוכונדיאליים פגומים ללדת תינוקות בריאים.

כתבות נוספות בתחום הגנטיקה:

  1. התמודדות נפשית עם בדיקות גנטיות והפריה חוץ גופית (IVF)
    מאת: דפי קורן – תמיכה נפשית למטופלי פוריות
  2. מלצות לשימור רמת הפוריות
  3. סיפורי צבעים וגנים