מגלן-צפאלי לויקו-אנצפאלופטי – MLC1

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מגלן-צפאלי לויקו-אנצפאלופטי הינה מחלה נוירולוגית הגורמת להליכה לא יציבה והגדלת היקף ראש בשנה הראשונה לחיים. מרבית החולים מראים תסמינים של אפילפסיה והתדרדרות איטית במצבם, לעיתים ללא פגיעה שכלית.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:40 ביוצאי לוב.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

מאחר והמחלה קשה ושכיחותה באוכלוסיית יוצאי לוב מוגדרת כגבוהה יחסית, מומלץ לבצע את הבדיקה במידה ושני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי. בכל החולים נמצאה מוטציה זהה ולכן דיוק הבדיקה הינו גבוה והוא עומד על מעל ל-98%.

המחלה נדירה מאוד באנשים שאינם ממוצא צפון אפריקאי ולכן אם אחד מבני הזוג לא נכלל באוכלוסייה זו אין צורך בביצוע הבדיקה.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה ממומנת לרוב ע"י ביטוחים משלימים של קופות החולים לאוכלוסיות יעד רלוונטיות (מוצא צפון אפריקאי: לוב, אלג'ר, מרוקו, טוניס, מצרים.

בדיקות גנטיות נוספות למוצא צפון אפריקה: