ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי הינו תהליך של אבחנה, טיפול ומניעה של מחלות גנטיות. הרופא הגנטיקאי או היועץ הגנטי מקבל פרטים מפורטים על ממצאים רפואיים במשפחתו של המטופל ומנתח אותם לקבלת אבחנה. במידה ומדובר במחלה תורשתית, תפקידו של היועץ הגנטי להסיק מסקנות לגבי אופן תורשת המחלה, לחשב את הסיכון שלמטופל, לבני משפחתו או לילדיו תהיה מחלה דומה ולהמציא דרכים לאבחון מדויק של המחלה הגנטית ומניעתה.

לזוגות בשלב של תכנון משפחה או במהלך ההריון מוצעות בדיקות סקר גנטיות לפי מוצאם ואבחונים טרום לידתיים. בסופו של דבר הייעוץ הגנטי מספק את המידע והכלים הדרושים לקבלת החלטה על ידי המטופל.

למי מיועד ייעוץ גנטי?

ייעוץ גנטי מיועד לשתי אוכלוסיות יעד:

  • לאוכלוסייה הכללית ללא רקע של מחלות גנטיות במשפחה מוצע ייעוץ טרום הריון הכולל בדיקות סקר גנטיות ואבחון טרום לידתי הכולל בדיקות בהריון לגילוי מומים מולדים. כמו כן, ניתן לבצע בדיקות לגילוי גנים המגבירים את הסיכון לחלות במחלות שכיחות של גיל מבוגר, לדוגמא סרטן.
  • לאנשים בעלי רקע משפחתי של מחלות גנטיות מוצע ייעוץ שבו מאובחנת המחלה המופיעה במשפחה, מתגלה הרקע הגנטי שלה ומחושב סיכון של הפונה לייעוץ ושל בני משפחתו לחלות במחלה או להביא ילדים החולים במחלה זו.

 chromosomes1כרומוזומים
 

סוגים של ייעוץ גנטי

    1. ייעוץ גנטי לפני הריון

ייעוץ גנטי טרום הריון יכול להתבצע גם בתחילת ההריון. יש לציין שמשרד הבריאות מעודד לבצע את כל האבחנות לפני ההריון כדי למנוע מצב של לחץ זמן וחרדות מיותרות. ייעוץ טרום הריוני מוצע במקרים הבאים:

      • התאמת בדיקות סקר גנטיות לפי מוצאם של בני הזוג
      • כאשר לאחד מבני הזוג או במשפחה המורחבת יש או היו מחלות גנטיות
      • אם לבני הזוג נולד בעבר ילד חולה במחלה גנטית או שהיה הריון עם עובר חולה
      • כאשר יש בעיות פוריות לזוג
      • אם נמצאה נשאות למחלה גנטית בבדיקות סקר גנטיות
      • במידה ובני הזוג הם בעלי קרבה משפחתית
      • כאשר היו לבני הזוג מספר הפלות טבעיות בעבר
    1. ייעוץ גנטי בהריון

ייעוץ גנטי זה מיועד לזוגות בתחילת ההריון במקרים הבאים:

      • זוגות אשר לא ביצעו בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון
      • נשים עם ממצא לא תקין בבדיקת אולטרה סאונד
      • כאשר שני בני הזוג נמצאו נשאים למחלה תורשתית
      • אם אישה נמצאה נשאית לאחת המחלות המועברות בכרומוזום X, למשל X שביר
      • אם התקבלו ממצאים חריגים בבדיקות של חלבון עוברי/תבחין משולש/תבחין מרובע
      • לנשים מעל גיל 35 שהופנו לבדיקת כרומוזומים בעובר ( מי שפיר או סיסי שליה )
      • נשים מתחת לגיל 35 שמעוניינות באבחון טרום לידתי
      • כאשר הזוג קיבל בדיקה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או סיסי שליה
      • אם האישה בהריון נחשפה לתרופות או זיהומים מסוכנים לעובר
    1. ייעוץ גנטי בגיל מבוגר

ייעוץ גנטי זה נועד לזהות מחלות בעלות רקע גנטי שמתפתחות בגיל מבוגר. מטרתו לאבחן נטייה לפיתוח המחלה ולייעץ למטופל כיצד ניתן למנוע את התפתחותה. לרוב מדובר בשינוי אורח חיים, הקפדה על בדיקות שגרתיות ולעיתים ניתוחים מונעים. ייעוץ גנטי בגיל מבוגר מוצע במקרים הבאים:

      • כאשר במשפחתו של מטופל יש או היו מספר מקרי סרטן. יעוץ זה נקרא ייעוץ אונקוגנטי
      • במידה ולקרובי משפחה של המטופל היו מחלות שקשורות לקרישיות יתר של דם: שבץ מוח או התקף לב בגיל צעיר (מתחת לגיל 45-50)
      • לאנשים ללא רקע משפחתי של המחלות הנ"ל שמעוניינים להיבדק
    1. ייעוץ גנטי לאבחנה של מחלה קיימת

ייעוץ זה מוצע במקרים שלמטופל יש מחלה שסיבתה לא ברורה. אבחנה מדויקת שמטרתה לשלול או לאשש גורם גנטי של המחלה עוזרת בקביעת טיפול נכון, מתן פרוגנוזה למטופל ודרכים למניעת הישנות המחלה בבני משפחתו הקרובה והמורחבת.

משפחה

היכן פונים לקבלת ייעוץ גנטי?

כיום ניתן לקבל חלק מסוגי הייעוץ במסגרת של קופות חולים. בנוסף, קיימת אפשרות לפנות למכונים גנטיים בבתי חולים (עם הפניית רופא מטפל או באופן פרטי). לאחרונה גדל גם מספר רופאים פרטיים המוסמכים להציע ייעוץ גנטי ואף חברות פרטיות המפעילות את השירות בבתי חולים פרטיים או באופן עצמאי.

רשימה של מכונים גנטיים

ריכזנו עבורכם רשימה של מכונים גנטיים בבתי חולים ציבוריים המאושרים לביצוע בדיקות גנטיות ע"י משרד הבריאות. הרשימה מסודרת לפי א-ב. לחיצה על כל מכון תפתח מספר טלפון, שעות פתיחה ומפת הגעה עבורו: