טיי זקס

icon אודות מחלה  אודות המחלה

טיי זקס הינה מחלה ניוונית קשה מאוד אשר נובעת מחילוף חומרים לקוי הגורם להרס של מערכת העצבים. התסמינים הראשונים מופיעים בגיל של כחצי שנה וכוללים עצירה בהתפתחות, איבוד הקשר עם הסביבה ועיוורון. המחלה חשוכת מרפא ומרבית הילדים החולים בה נפתרים בגילאי 4-5.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:30 בעדות אשכנז, 1:100 בעדות צפון אפריקאיות.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

בעבר היה נהוג לבצע בדיקה ביוכימית שהייתה בודקת את רמת האנזים הפגום במחלת טיי זקס בדם. מאחר ובדיקה זו אינה אמינה אצל האישה בהריון היא הומלצה לביצוע אצל הגברים. כיום הבדיקה מבוצעת בכלים גנטיים ולכן אין העדפה לבדיקת הגבר או האישה.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה במימון מלא של משרד הבריאות והיא מומלצת כאשר מתקיים אחד מהתנאים הבאים:

  • שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
  • אחד מבני הזוג אשכנזי (באופן מלא או חלקי) והשני ממוצא בלקני או צפון אפריקאי (מלא או חלקי).
  • שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: