חסר אנטי טריפסין

icon אודות מחלה  אודות המחלה

המחלה מאופיינת בייצור לא תקין של האנזים A1AT אשר אמור להיווצר בכבד. אצל החולים האנזים הפגום נוצר אך לא מופרש מהכבד. הצטברותו בכבד פוגעת באיבר זה ועלולה לאורך זמן לגרום לאי-ספיקת כבד, מצב שמסכן חיים. בנוסף, נצפה חוסר באנזים A1AT אשר פוגע ברקמות אחרות בגוף ובפרט בריאות.

המחלה לא ניתנת לריפוי, לחולים מוצע טיפול תמיכתי בלבד. טיפול זה מקל על תסמיני המחלה ומעלה את איכות החיים של החולים בה.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:90 בעדות אשכנז. אם שני בני הזוג נשאים של המחלה, הסיכוי ללידת תינוק חולה הינו 25%. סיכוי זה קבוע בכל אחד מן ההריונות.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה ניתנת לביצוע באופן פרטי. יתכן מימון חלקי ע"י הביטוחים המשלימים או הפרטיים.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: