חירשות לא תסמונתית

icon_info1אודות המחלה

חירשות הינה מחלה נפוצה המופיעה בשכיחות של 1:1000 בילודים. שני שליש ממקרי החירשות הינם מסיבות גנטיות .כמחצית מהמקרים של חירשות תורשתית הינם על רקע המוטציות בגנים של קונקסין 26 ו-30.

כאשר הליקוי בשמיעה הינו הממצא היחיד, המחלה נקראת חירשות לא תסמונתית. לחילופין, ליקוי שמיעתי יכול להופיע יחד עם תסמינים אחרים. לדוגמא תסמונת אשר (Usher) , בנוסף לחירשות נצפה ליקוי ראייה.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

באוכלוסייה של יהודים אשכנזים שכיחות נשאים למוטציות בקונקסין 26 ו-30 מגיעה ל-1:25.
קיימת מוטציה נוספת שמאפיינת יהודים ממוצא בוכרי.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

למרות שכיחות נשאים גבוהה בקרב יהודים אשכנזים, איגוד הגנטיקאיים לא ממליץ על ביצוע הבדיקה משום שהמחלה אינה מוגדרת כחמורה. חשוב לציין שסה"כ נמצאו מעל ל-40 גנים שהמוטציה בהם עשויה לגרום לליקויי שמיעה. בדיקה גנטית למוטציות בגנים של קונקסין 26,30 בודקת רק שני גנים מתוך למעלה מ-40.

הפסקת הריון של עובר הלוקה בחירשות לא תסמונתית מעוררת התלבטויות אתיות רבות משום שלקות שמיעה אינה מסכנת חיים ולא מוגדרת כמחלה חמורה.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל לא ממליץ על ביצוע בדיקת סקר לחירשות לא תסמונתית וזאת מכמה סיבות:

  • המחלה מוגדרת בדרגת חומרה קלה והחולים בה יכולים לנהל אורח חיים נורמטיבי.
  • בדיקת גנים של קונקסין מכסה רק חלק קטן מהגנים האחראיים על ליקוי שמיעה ולכן קבלת תשובה שלילית (אין מוטציה) לא שוללת לחלוטין את האפשרות לתינוק חולה.
  • במידה ונמצא שהעובר עלול להיוולד חירש, יש התלבטויות אתיות קשות לגבי הפסקת ההריון.

הבדיקה ניתנת לביצוע באופן פרטי. בחלק ממכונים גנטיים בארץ יש אפשרות לאיתור מוטציות ספציפיות. בחברות פרטיות ישנה אפשרות נוספת של קביעת רצף גנים של קונקסין בשלמותם.

בדיקות גנטיות נוספות שלא ממומנות ע"י משרד הבריאות: