דיסאוטונומיה משפחתית

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלה חמורה שפוגעת בהרבה מערכות בגוף ובעיקר במערכת העצבים האוטונומית, מערכת העיכול, העיניים והריאות. מרבית החולים נפתרים בגילאי 20-40 בד"כ מבעיות ריאתיות.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

שכיחות גבוהה ביהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו שכיחות הנשאים מגיעה לנשא 1 לכל 30 אנשים.

בנוסף, המחלה שכיחה ביהודים ממוצא בלקני.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מומלצת כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי ו/או בלקני מלא או חלקי. שתי המוטציות הגורמות למחלה ביהודים ידועות היום ולכן דיוק הבדיקה גבוה ומגיע ל-99.5%.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

מדובר במחלה קשה ובעלת שכיחות נשאים גבוהה ולכן הבדיקה כלולה בסל הבריאות.

בדיקות גנטיות נוספות הנמצאות בסל הבריאות: