בדיקות גנטיות לפני הריון

להמשך קריאה ממכשירך הנייד סרוק את הקוד הבא:

QR code for the web page

בכל הריון וגם לבני זוג בריאים קיים סיכוי מסוים להולדת תינוק אשר חולה במחלה גנטית. מחלות גנטיות מופיעות בשכיחות מסוימת באוכלוסיה ולכן כל אחד ואחד מאיתנו עלול לשאת גן בעל מוטציה הגורמת למחלה. אדם אשר נושא גן מוטנטי, אך לא מבטא אותו נקרא נשא. בכדי לאתר נשאים למחלות גנטיות ובכך למנוע העברת מוטציה לדור הבא מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון הנקראות גם בדיקות סקר גנטיות.

איך בן אדם בריא יכול להיות נשא של גן חולה? הסיבה לכך טמונה בעובדה שרוב המוטציות הגורמות למחלות באדם מתבטאות רק כאשר הן נמצאות בשני עותקים: עותק שקיבלנו מאמא ועותק שקיבלנו מאבא. כלומר, בכדי שייולד תינוק חולה במחלה תורשתית, הגן המוטנטי צריך בד"כ להגיע משני בני הזוג. אז למה נשא המוטציה לא חולה בעצמו? משום שיש לו רק עותק אחד של הגן המוטנטי (אותו קיבל מאחד ההורים).

משמעות הדבר היא שמספיק לבדוק את אחד מבני הזוג ואם לא מתגלה שום פגם, אין צורך לבדוק גם את השני. עם זאת, ישנה מחלה אחת שמועברת אך ורק מהאמא – X שביר. משום שנוכחות המוטציה בגן של ה-X השביר בודקים אצל האישה, לרוב באותה הזדמנות בודקים מוטציות נוספות באותה הבדיקה ולכן האישה "נושאת בנטל" של ביצוע הבדיקות.

נכנסתם להריון ועדיין לא ביצעתם בדיקות סקר גנטיות? לא נורא, כל עוד אתם בטרימסטר הראשון, ניתן לבצע את הבדיקות גם במהלך ההיריון. עם זאת יש לציין שמומלץ להתארגן מראש ולבצע בדיקות גנטיות לפני הריון מתוכנן.

בן או בת?
בן או בת?

האם בדיקות סקר גנטיות נמצאות בסל הבריאות?

משרד הבריאות בייעוץ של איגוד הגנטיקאים בישראל קובעים אלו בדיקות תבצעו בחינם. מדובר במחלות נפוצות יחסית (סיסטיק פיברוזיס, X שביר, טיי זקס וכו'), כאשר את הבדיקות האחרות לרוב תוכלו לבצע במימון מלא או חלקי של קופות החולים.

החלטנו לבצע את הבדיקות – לאן לפנות?

הצעד הראשון יהיה קביעת תור לייעוץ גנטי. כדאי לכם לא לדחות את המשימה לרגע האחרון משום שעקב הדרישה הגבוהה אין מספיק תורים פנויים. הייעוץ הגנטי מבוצע לרוב במכונים גנטיים בבתי החולים או במסגרת של קופות החולים. כמובן שקיימת אפשרות גם לקביעת תור אצל אחד המומחים הידועים בתחום באופן פרטי. בשנים האחרונות לרוב תתחילו את התהליך מפגישה עם אחות המתמחה בייעוץ גנטי בקופת חולים.

בייעוץ גנטי ישאלו אתכם האם היו מקרים של מחלות תורשתיות אצל שני בני הזוג. מה מוצאכם וכו'. הסיבה לכך היא שידועות היום מוטציות שנפוצות בעיקר בעדות מסוימות, לדוגמא מחלת גושה באשכנזים או מחלת תלסמיה בעדות שמוצאן באגן הים התיכון. לכן, יתאימו את סל בדיקות סקר גנטיות שעליכם לבצע למוצא שלכם ולסיפור המשפחתי.

עשינו בדיקות סקר גנטיות לפני ההריון הקודם, האם עלינו לחזור על הבדיקות?

עקרונית, אם ביצעתם בעבר את בדיקות הסקר, אין צורך לחזור עליהן. עם זאת, כל שנה מזוהות מוטציות חדשות ומתווספות בדיקות נוספות שניתן לבצע. לכן כדאי בכל זאת להתעדכן אילו בדיקות גנטיות לפני הריון מומלצות היום. רשימת הבדיקות באתר זה מעודכנת לינואר 2014.

שמענו שיש בדיקות גנטיות שכולם צריכים לבצע. באילו בדיקות מדובר?

משרד הבריאות מציע לכלל האוכלוסייה לבצע בדיקות מסוימות ללא תשלום. מדובר במחלות קשות ששכיחותן גבוהה במרבית האוכלוסייה והבדיקה מאפשרת לזהות נשאים בדיוק רב:

בדיקות גנטיות נוספות מומלצות על פי מוצא של בני הזוג וממומנות ע"י משרד הבריאות.

בדיקות גנטיות 
בדיקת מעבדה

בדיקות גנטיות מומלצות ע"י איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל:

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז:

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע למוצא צפון אפריקה:

בדיקות גנטיות נוספות שלא מומלצות לביצוע ע"י איגוד הגנטיקאים:

יש לציין שאיגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ממליץ אילו בדיקות להוסיף לסל על פי שני קריטריונים עיקריים: שכיחות המחלה וחומרתה. משמעות הדבר היא שככל שהמחלה נפוצה יותר באוכלוסיה וחומרתה קשה יותר, כך הסיכוי להוספתה לסל גבוה יותר. על פי קריטריונים אלה ומאילוצי התקציב איגוד גנטיקאים לא ממליץ על ביצוע בדיקות גנטיות מסוימות. מדובר בעיקר במחלות נדירות יחסית ושחומרתן מוגדרת כקלה עד בינונית.

כאן ניתן לצפות בחוזר של משרד הבריאות המפרט את הבדיקות המומלצות לסקר גנטי בישראל (עברו לנספח בעמודים 4-7).

קריאה נוספת על בדיקות בהיריון – בדיקת רקע גנטי של עובר לגילוי מומים מולדים.