בדיקות גנטיות לסרטן

לפי הסטטיסטיקה אחד מתוך שישה אנשים במדינות המערביות יחלה בסרטן כלשהו במהלך חייו. רק חלק מאותם החולים מוגדרים כמקרים של סרטן משפחתי או סרטן תורשתי. משמעות הגדרה זו היא שהנטייה לפיתוח הסרטן מועברת בתורשה ולכן ישנם מספר חולי סרטן במשפחה מורחבת אחת. בדיקות גנטיות לסרטן מאפשרות לגלות את הנטייה לפיתוח המחלה מבעוד מועד ובכך למנוע את התחלואה.

מהו תא סרטני?

תא סרטני הינו תא שאיבד את יכולת הבקרה על חלוקות. תא כזה מסוגל להתחלק מספר חלוקות כמעט אינסופי וכך להפוך לגידול ממאיר מסכן חיים. כל הגידולים הסרטניים מוצאם מתא אחד. אז מה כל כך מיוחד בתא זה, למה תא רגיל הופך לתא סרטני?
מסתבר שמחלת סרטן הינה מחלה של גנים. בתא הסרטני מצטבר מספר מסוים של מוטציות (שינויים בחומר התורשתי – DNA) אשר מקנות לו יכולת הישרדות וחלוקות בלתי מבוקרות.
ככל שיותר מוטציות יצטברו באותו תא, כך תא זה יהפוך ל"סרטני יותר", כלומר יתחלק ויתפשט מהר יותר ויהיה קשה יותר למערכת החיסון להשמיד אותו ואת צאצאיו.

רוב סוגי הסרטן אינם תורשתיים. כלומר הצטברות של מוטציות בתאים מסוימים בגוף לא עוברת לילדינו. אבל קיימים גם מספר סוגי סרטן שיכולים לעבור בתורשה. אם מישהו יורש מההורה שלו גן שכבר עבר מוטציה סרטנית, מספר המוטציות הנוספות שהתאים שלו צריכים לצבור כדי להפוך לסרטניים קטן באחד, ולכן הסיכוי שלו לפתח סרטן עולה בכמה מונים יחסית לכלל האוכלוסייה.
חשוב להדגיש שגם אם ירשנו מוטציה באחד הגנים, אין זה אומר שהסרטן יתפתח, אלא שהסיכון לפיתוחו גדל. אנשים שירשו את אחת המוטציות הגורמות לסרטן נקראים נשאים ויש להם סיכוי של 50% להעביר מוטציה זו לילדיהם.

מוטציות בגנים מסוימים גורמים להתפתחות של גידולים סרטניים מסוגים שונים. למשל מוטציה בגן BRCA1 גורמת להתפתחות של סרטן השד וסרטן השחלות בכ-80% מהנשים שירשו מוטציה כזו.

סוגי הסרטן התורשתי

לרוב מדובר בגידולים סרטניים מהסוגים הבאים:

במידה ומתגלה מוטציה תורשתית, הנשא יופנה לייעוץ שבו יציעו לו מגוון אפשרויות למניעה ומעקב בכדי למנוע את התפתחות המחלה. בנוסף, בני משפחתו יקבלו ייעוץ והסברה על בדיקות גנטיות לסרטן.

DNA2DNA
 

למי יש סיכון מוגבר לשאת גן המקנה נטייה להתמרה סרטנית?

תיאורטית כל אחד מאיתנו יכול לשאת גן כזה, אך הגורמים הבאים יעזרו לכם להבין באם אתם נמצאים בקבוצת הסיכון:

  • אם במשפחה שלכם קיימים מספר מקרים של גידולים סרטניים
  • אם חולי הסרטן במשפחה מפתחים את המחלה בגיל צעיר יחסית (למשל סרטן המעי הגס עד גיל 50)
  • אם לחולה סרטן כלשהו במשפחתכם יש מספר רב של גידולים סרטניים (למשל סרטן שחלות דו צדדי או סרטן השד יחד עם סרטן שחלות)

במידה ומצאתם אחד מגורמים אלה במשפחתכם, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי או לרופא המתמחה באונקוגנטיקה ולקבל ייעוץ מקיף בנושא. לרוב במהלך פגישת הייעוץ יחקרו את הסיפור המשפחתי שלכם, יסבירו את היתרונות והחסרונות של ביצוע הבדיקות הגנטיות לסרטן, ייחשבו את הסיכון לחלות במחלה ויפתחו בפניכם את האפשרויות למעקב ולמניעת המחלה. בתום הפגישה תצטרכו להחליט האם לבצע את הבדיקות הגנטיות לסרטן.
להחלטה זו יש גם היבטים פסיכולוגיים מורכבים. ישנם אנשים שיחליטו להישאר בחוסר ידיעה ולא לדעת על מצב הנשאות שלהם שיתכן ואף לא יביא לפיתוח המחלה. ויש אנשים שיעדיפו לדעת את כל העובדות ולהתמודד עם המצב בעזרת מעקב צמוד, פעולות שונות למניעה ושינוי אורח חיים. ההחלטה היא בידיכם בלבד. תשקלו בכובד ראש את המידע שתקבלו בייעוץ וקבלו החלטה שהכי מתאימה לכם. עם זאת כדאי לזכור: גילוי מוקדם של סרטן משמעותו הצלת חיים!

כיצד מתבצעת בדיקה גנטית לאיתור סרטן תורשתי?

בדיקה גנטית לגילוי סרטן הינה בדיקת דם פשוטה שבה מפיקים את החומר התורשתי, ה-DNA. לעיתים תתווסף לבדיקה זו בדיקה פתולוגית של רקמה סרטנית מאחד החולים במשפחה וזאת במטרה להגדיל את הסיכוי במציאת הגן המוטנטי. בדיקות אלה יחפשו מוטציות ששכיחות באוכלוסייה ושהקשר שלהן לפיתוח הסרטן הוכח.

בדיקות גנטיות לגילוי סרטן ממומנות על ידי קופות החולים או ביטוחים משלימים בהתאם לסיפור המשפחתי. עם זאת, כדאי להבין שכיום לא ידועים כל הגנים והמוטציות שקשורים להתמרה הסרטנית. לכן יתכן מצב שלפי הסיפור המשפחתי הסיכון לנשאות מוטציה סרטנית הינו גבוה, אך לא ניתן לזהות מצב זה בעזרת הבדיקות הגנטיות שגרתיות. במקרה זה תופנו לבדיקה מקיפה יותר שתכלול בדרך כלל סריקה מלאה של הגנים החשודים. בנוסף, יפרשו בפניכם את מגוון האפשרויות למעקב ומניעה של המחלה.

מעקב ומניעה לנשאים של מוטציות סרטניות

ההמלצות שלהלן הינן כלליות, לרוב תקבלו הנחיות מפורטות בהתאם לכל הנתונים (סוג סרטן, האם נמצאה מוטציה ומאיזה סוג, סיפור משפחתי ועוד).

סרטן השד – בדיקה של רופא כל חצי שנה, ממוגרפיה מגיל 35 פעם בשנה, לעיתים אולטרא סאונד או בדיקת MRI. במקרים נדירים יומלץ על כריתת שדיים מניעתית.

סרטן המעי הגס – בדיקת קולונוסקופיה מגיל אשר צעיר בחמש שנים מגיל הופעת המחלה בקרובי משפחה חולים.

סרטן השחלות – בדיקת רופא ובדיקת אולטרא סאונד כל חצי שנה ובדיקת דם לגילוי ממדים שמאפיינים סרטן שחלה. לעיתים יומלץ על כריתה מניעתית של שחלות.

סרטן הרחם – בדיקת רופא ובדיקת אולטרא סאונד פעם בחצי שנה או שנה וביופסיה של רירית הרחם פעם בשנה.

משמעות תוצאות הבדיקה

בדיקות גנטיות לסרטן עשויות לספק תשובה חיובית (שמשמעותה זיהוי מוטציה ספציפית) או תשובה שלילית (שמשמעותה שלא נמצאה מוטציה בתוך מאגר המוטציות שנבדק בבדיקה).

תשובה חיובית – זוהתה מוטציה ספציפית וכעת ניתן להעריך את הסיכון לפיתוח הסרטן שקשור למוטציה זו. ניתן לבדוק את שאר קרובי המשפחה ולספק תשובות חד משמעויות לגבי נוכחות מוטציה זו אצלם. קרובי משפחה שירשו את המוטציה נמצאים בסיכון מוגבר לפיתוח המחלה. קרובי משפחה שלא ירשו את המוטציה נמצאים בסיכון השווה לכלל האוכלוסייה.

תשובה שלילית – משמעותה היא שלא נמצאו מוטציות ידועות היום. אין זה אומר שלא קיימות מוטציות נדירות בגנים ידועים או אף מוטציות בגנים לא ידועים. הערכת הסיכון תתבסס על הסיפור המשפחתי. הנבדקים אשר קיבלו תשובה שלילית ויחד עם זאת קיים במשפחתם רקע של מחלת הסרטן, עדיין יופנו למעקב ולפעולות מניעתיות. עם זאת, אם המוטציה הנפוצה במשפחה ידועה והנבדק קיבל תשובה שלילית, משמעות הדבר הינה שהסיכון שלו לחלות במחלה שווה לכלל האוכלוסייה.

לקריאה נוספת על סוגי סרטן תורשתי: