בדיקות בהריון

מטרתן העיקרית של בדיקות גנטיות בהריון הינה לגלות פגמים כרומוזומליים בעובר ובפרט תסמונת דאון. כל אישה שבעת תחילת ההיריון הייתה מעל גיל 35 שנה זכאית למימון מלא של אחת משתי הבדיקות בהריון: דיקור מי שפיר או בדיקת סיס שליה בדיקות אלה פולשניות ולכן מהוות סיכון מסוים (אם כי נמוך). מצד שני, שתי הבדיקות נעשות על התאים העובריים עצמם ולכן מאוד מדויקות.

קיימת בדיקה נוספת הנקראת בדיקת חלבון עוברי שמהווה למעשה בדיקת סקר, כלומר מעריכה את הסיכוי לכך שהעובר חולה בתסמונת דאון. יתרונה הגדול של הבדיקה הוא שאינה פולשנית ולא מהווה שום סיכון לאם ולעובר. אם זאת, הדיוק שלה נמוך יותר ולכן היא מומלצת לנשים מתחת לגיל 35 שבעבורן הסיכון ללידת תינוק עם פגם כרומוזומלי נמוך יחסית.

 

בדיקות הריוןלמה המדינה מממנת בדיקות מי שפיר וסיסי שליה רק מעל גיל 35?

לפי הסטטיסטיקה הסיכוי ללידת תינוק עם פגם כרומוזומלי עולה עם גיל האישה. הסיבה לכך טמונה בתהליך פיזיולוגי שבו מתפתחות ונשמרות הביציות במהלך חיי האישה. ככל שגילה של האישה בעת ההפריה מתקדם יותר, כך הסיכוי לביצית שנושאת פגם כרומוזומלי כלשהו עולה.

ניקח לדוגמא את הפגם הנפוץ ביותר – תסמונת דאון. להלן הטבלה המסכמת את הסיכון ללידת תינוק החולה בתסמונת דאון לפי גיל האם:
גיל 20 – לידה אחת ל-1440 לידות
גיל 25 – לידה אחת ל-1380 לידות
גיל 30 – לידה אחת ל-960 לידות
גיל 35 – לידה אחת ל-340 לידות
גיל 40 – לידה אחת ל-84 לידות
גיל 45 – לידה אחת ל-38 לידות

ניתן לראות כי עד גיל 30 בערך הסיכוי לתסמונת דאון נמצא בעלייה מתונה. מחקרים מדעיים מראים כי לאחר גיל 33-32 חלה עלייה חדה בסיכון זה ועליות נוספות נצפות בגילאי 40-35. לאור נתונים אלה בדיקות לגילוי תסמונת דאון ומומים כרומוזומליים נוספים נמצאות בסל הבריאות לכל אישה שמלאו לה 35 שנה בעת תחילת ההריון. אם זאת. לנשים מעל גיל 33-32 כדאי לשקול לבצע את הבדיקות באופן פרטי.

יש לציין גם שבמידה ואישה כבר ילדה (או נשאה ברחמה) תינוק עם תסמונת דאון או פגם כרומוזומלי אחר, היא זכאית לביצוע בדיקת כרומוזומים ( מי שפיר או סיסי שליה ) בכל ההריונות הבאים.

האם יש בדיקות לא פולשניות לגילוי של תסמונת דאון?

בשנת 2012 פותחה בדיקה חדשה אשר מבודדת מקטעי DNA עובריים מדגימת דם של האם. בדיקה זו ניתנת לביצוע באופן פרטי ויתרונה הגדול הוא הדיוק (מעל 99%) וחד משמעיות של תוצאות בבדיקה שאיננה פולשנית. ניתן לבצע בדיקת DNA עוברי החל מהשבוע 9-10 להריון. חלק מקופות החולים ומביטוחים פרטיים אף החלו לאחרונה להשתתף במימון הבדיקה.
בנוסף, קיימות בדיקות סקר שמעריכות את הסיכוי של מומים מסוימים בעובר. מדובר על שקיפות עורפית ובדיקת חלבון עוברי שיכולות אף הן להגיע לדיוק של 95%.

קצת גנטיקה

תא אדם תקין מכיל 46 כרומוזומים, מהם 44 כרומוזומים רגילים ושני כרומוזומי מין. מחצית אחת מכמות הכרומוזומים (23) אנו מקבלים מאימא ואת המחצית השנייה (23) מאבא. כך החומר הגנטי באדם מורכב מ-23 זוגות כרומוזומים. מהם כאמור יש זוג אחד של כרומוזומי מין שיכול להכיל הרכב של XX (אם מדובר בנקבה) או XY (אם מדובר בזכר). תא עובר תקין יכיל, אם כן, 44XX לבת ו-44XY לבן.

כל שינוי במספר או במבנה הכרומוזומים עלול להביא להשלכות רפואיות. לדוגמא, בתסמונת דאון במקום הרכב תקין של 46 כרומוזומים יש הרכב של 47 בעקבות תוספת של כרומוזום מס' 21 שמופיע שלוש פעמים במקום פעמיים. בדיקת כרומוזומים בתאים עובריים מגלה את מספר הכרומוזומים ואת תקינותם בצורה מדויקת וחד משמעית.

לסיכום, בדיקות בהריון נועדו לבדוק את הרקע הגנטי של העובר, אין להמעיט בחשיבותן וכדאי להיוועץ ברופא נשים לבחירת הבדיקה המתאימה לך ביותר.

קריאה נוספת על: