בדיקה גנטית לסרטן השחלות

icon אודות מחלה  אודות המחלה

סרטן שחלות תורשתי נגרם עקב מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 שגורמות גם לסרטן השד. לנשאיות של מוטציות אלה ישנו סיכוי של 50% לפתח סרטן שחלות במהלך חייהן. לא מעטים המקרים שבהם סרטן השחלות משולב עם סרטן השד מאחר וגנים BRCA1 ו-BRCA2 מגבירים סיכון לשתי המחלות הללו. בדיקה גנטית לסרטן השחלות מאפשרת למנוע את התפתחות המחלה ולעזור בבחירת טיפול נכון.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

אצל נשים אשכנזיות שכיחות שלוש מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות אלה מתגלות אצל 40% מהנשים ממוצא אשכנזי שחלו בסרטן שחלות. עם זאת, כ-5% מהאוכלוסייה האשכנזית נושאים מוטציות אחרות שלא תמיד ניתנות לגילוי בבדיקה הגנטית.

מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 התגלו גם בעדות אחרות ובמיוחד בקרב יוצאי עיראק, תימן, אפגניסטן ופרס.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

ניתן לבדוק נוכחות של מוטציות ידועות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. בדיקה זו ממומנת ע"י קופות חולים לאחר ייעוץ אונקוגנטי ובמקרים הבאים:

  • קיום רקע משפחתי התומך בנוכחות מוטציה בגנים BRCA1 ו- BRCA2במשפחה
  • קיום קרוב משפחה שנמצא נשא לאחת המוטציות הסרטניות
  • קיום קרוב משפחה (זכר) שחלה בסרטן שד
  • אם הנבדקת חלתה בעבר בסרטן שד או שחלה

אם בבדיקה השגרתית לא נמצאה אחת מהמוטציות הידועות תיבדק האפשרות של בדיקה גנטית מורחבת שבה נבדקים שני הגנים BRCA1 ו-BRCA2 בשלמותם (ריצוף DNA). הזכאות לבדיקה זו תידון בקופת חולים לאחר ייעוץ אונקוגנטי וכאשר קיים רקע משפחתי שתומך מאוד בנוכחות מוטציה סרטנית במשפחה.

לקריאה על סוגים נוספים של סרטן תורשתי: