בדיקה גנטית לסרטן השד

icon אודות מחלה  אודות המחלה

כיום ידועים שני גנים עיקריים הקשורים להתפתחות סרטן שד: BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות בגנים אלה התגלו במשפחות עם ריבוי מקרים של סרטן שד ושחלות. מוטציות שכיחות ניתנות לגילוי בעזרת בדיקה גנטית לסרטן השד.

מוטציה תורשתית בגנים BRCA מעלה סיכון לחלות בסרטן השד לעד 80% במהלך חיי הנשא. כלומר נשאיות למוטציות אלה נמצאות בסיכון מוגבר יחסית לכלל האוכלוסייה.

מוטציות תורשתיות בגנים אלה מעלות גם סיכון לסרטן שחלות, סרטן אשכים בגברים, סרטן הלבלב וסרטן העור.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

בנשים ממוצא יהודי אשכנזי נמצאה שכיחות גבוהה במיוחד של מוטציות מסוימות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. בקרב חולות סרטן השד ממוצא אשכנזי 12% נושאות את אחת משלושת המוטציות השכיחות באוכלוסייה זו. בקרב חולות בסרטן שחלה ממוצא אשכנזי כ-25% נשאיות של מוטציות אלה.

גם בעדות אחרות התגלו מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 בשכיחות נמוכה יותר. בקרב יוצאי עיראק, תימן, אפגניסטן ופרס קיימות מוטציות מסוימות שאופייניות לעדות אלה.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

בדיקה גנטית לסרטן השד המגלה מוטציות ידועות ממומנת ע"י קופות חולים לאחר ייעוץ גנטי ובמקרים הבאים:

  • לנבדקת רקע משפחתי התומך בנוכחות מוטציה במשפחתה
  • הנבדקת חלתה בעבר בסרטן שד או שחלה
  • לנבדק או לנבדקת יש קרובת משפחה שנמצאה נשאית לאחת המוטציות הסרטניות
  • לנבדק או לנבדקת יש קרוב משפחה (זכר) שחלה בסרטן שד

במידה ולא נמצאו מוטציות שכיחות ניתן לבצע בדיקה מלאה של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 (ריצוף DNA). בדיקה זו יקרה יותר והיא ממומנת ע"י קופות החולים כאשר יש סיפור משפחתי של חולות בסרטן שד או סרטן שחלה וניתנת המלצה לביצוע הבדיקה בייעוץ אונקוגנטי. נכון להיום בדיקת הריצוף לא מוצעת לכל הנשים בסיכון גבוה והאפשרות לביצועה נבדקת באופן פרטני.

לקריאה על סוגים נוספים של סרטן תורשתי: