בדיקה גנטית לסרטן הרחם

icon אודות מחלה  אודות המחלה

כ-1.5% מאוכלוסיית הנשים מפתחות סרטן הרחם במהלך חייהן. חלק מן המקרים של סרטן הרחם הינם תורשתיים. הרקע הגנטי הגורם למחלה מגוון ותוארו מוטציות בגנים שונים, כגון גן HNPCC אשר גורם גם לסרטן המעי הגס, גן p53 אשר גורם לגידולים סרטניים מסוגים שונים וכנראה שקיימים גם גנים נוספים.

נשאיות של מוטציות בגן HNPCC בעלות סיכון מוגבר לפתח הן סרטן הרחם והן סרטן המעי הגס. הסיכון לפיתוח סרטן הרחם עומד על כ-50% והסיכון לפיתוח סרטן המעי הגס עומד על כ-80%. במשפחות בעלות מוטציה בגן p53 עלולים להתפתח גידולים מסוגים מגוונים מאוד שרק אחד מהם הינו סרטן הרחם.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

כיום ידועות חלק ממוטציות בגן HNPCC שניתנות לבדיקה גנטית. הבדיקה מומלצת כאשר יש קרובי משפחה שחלו בסרטן המעי הגס ו/או סרטן הרחם בגיל צעיר (עד גיל 50).

בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות בגן p53 נכנסה לסל הבריאות בשנת 2012. הבדיקה ממומנת לאחר ייעוץ אונקוגנטי ובמידה ויש ריבוי של סוגי סרטן במשפחה. בדיקה זו הינה בדיקה מקיפה שבה נקבע הרצף של גן p53 בבן משפחה חולה ולאחר זיהוי מוטציה ספציפית למשפחה זו, שאר בני המשפחה יבצעו בדיקות פשוטות יותר לנוכחות של מוטציה זו.

לקריאה על סוגים נוספים של סרטן תורשתי: