בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס

icon אודות מחלה  אודות המחלה

כ-20% ממקרי סרטן המעי הגס הינם תורשתיים. לנשא של גן מוטנטי יש סיכוי של 80% לחלות במחלת הסרטן. סרטן תורשתי במעי הגס מסווג לשתי מחלות עיקריות: תסמונת HNPCC (המכונה גם תסמונת על שם Lynch) ותסמונת FAP. בסוג הראשון, HNPCC, מתפתחים גידולים ממאירים ברירית שעוטפת את פנים המעי הגס. הסוג השני, FAP, אינו גורם לסרטן באופן ישיר, אלא להתפתחות של פוליפים מרובים במעי הגס שבוודאות של כמעט 100% עוברים התמרה סרטנית. בנוסף לגידולים במעי הגס, הנשאים עלולים לפתח גידולים ברחם, שחלות, מערכת השתן ועוד.

בדיקה גנטית לגילוי סרטן המעי הגס מאפשרת לבחור טיפול נכון ולעיתים למנוע את התפתחות המחלה.

icon שכיחות נשאים  קבוצת סיכון גבוה

קבוצת סיכון גבוה לחלות בסרטן המעי הגס כוללת את המקרים הבאים:

  • אנשים בני 40 ומעלה שלהם לפחות קרוב משפחה אחד שחלה במעי הגס
  • אנשים שנמצאו נשאים לאחת המוטציות הגורמת לסרטן המעי הגס
  • אנשים שחלו בעבר בסרטן מסוג כלשהו או שאובחנו בשלבים שמוגדרים קדם סרטניים

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

חלק מהמוטציות הגורמות לסרטן תורשתי של המעי הגס ידועות וניתנות לבדיקה גנטית. בדיקה גנטית לסרטן המעי הגס מומלצת כאשר יש מספר מקרים של סרטן המעי הגס במשפחה ובייחוד כאשר המחלה מופיעה לפני גיל 50. בנוסף, חולים שנתגלו אצלם פוליפים מרובים במעי הגס מופנים גם הם לייעוץ אונקוגנטי לביצוע הבדיקות הגנטיות.

לקריאה על סוגים נוספים של סרטן תורשתי: