אנמיה ע"ש פנקוני A

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלה קשה ורב מערכתית, גורמת לאנמיה, מומים בגפיים, נטייה לפיתוח גידולים סרטניים ולעיתים קומה נמוכה ופיגור שכלי. המחלה שכיחה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי. קיימת מחלה דומה מאוד (אנמיה ע"ש פנקוני מסוג C) אשר שכיחה בעדות אשכנז.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:100 ביהודים מוצא צפון אפריקאי.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

הבדיקה מוצעת כאשר שני בני הזוג ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי. יש לציין שקיימות מספר מוטציות באוכלוסייה שחלקן טרם נתגלה. לכן, הסיכוי לגילוי הנשאים עומד על 80% בלבד.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

מאחר ומדובר במחלה נדירה יחסית (אם כי קשה), הבדיקה לא ממומנת ע"י המדינה. כדאי לבדוק אפשרות למימון ע"י ביטוחים משלימים בקופות החולים או ביטוחים פרטיים.

בדיקות גנטיות נוספות למוצא צפון אפריקה: