אטקסיה טלנגיאקטזיה

icon אודות מחלה  אודות המחלה

תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה המכונה לעיתים גם תסמונת לואי-בר הינה מחלה ניוונית קשה אשר פוגעת בעיקר במערכת העצבים ובמערכת החיסון. כמו כן החולים רגישים לקרינה מייננת (לדוגמא קרני רנטגן) ונמצאים בסיכון גבוה לפיתוח גידולים סרטניים. מידת חומרת המחלה והגיל שבו היא מופיעה לראשונה משתנים במשפחות השונות.

המחלה גורמת בעיקר לחוסר שיווי משקל ובעיות בקואורדינציה (הנקרא אטקסיה) והחולים מגיעים למצב של נכות בד"כ בעשור השני של חייהם. בנוסף, לחולים הרחבה של כלי דם בעיניים (מצב הנקרא טלנגיאקטזיה) ונטייה להתמרה סרטנית בגיל צעיר יחסית.

לאחרונה ישנם דיווחים שגם במצב של נשאות (ולא במצב של מחלה) ישנה נטייה לפיתוח של סרטן הדם.

icon DNA  רקע גנטי של אטקסיה טלנגיאקטזיה

הגן הפגום במחלה מצוי על כרומוזום 11 והוא נקרא ATM. תוצר הגן הינו חלבון ATM אשר מעורב בתאים בתהליכים המתקנים נזקים ומוטציות ב-DNA. פגם גנטי בגן ATM גורם לשיבוש בפעולתו וליצירת חלבון ATM לא פעיל. כתוצאה מכך נפגע תהליך תיקון DNA בתאים והחומר התורשתי צובר נזקים ומוטציות המביאות לתוצאות מגוונות בסימפטומים הקליניים של תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה. תסמיני המחלה משתנים בהתאם לסוג המוטציה ויכולים לגרום למחלה בינונית-קשה עד קשה מאוד.

אטקסיה טלנגיאקטזיה הינה מחלה אוטוזומלית רצסיבית אשר מופיעה כאשר שני העותקים של הגן ATM פגומים. להסבר על אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי ניתן לעבור לדף מחלות גנטיות. אם לכל אחד משני בני הזוג יש גן ATM מוטנטי, הם בריאים בעצמם, אך בסיכון של 25% יכולים להוריש את המחלה לילדיהם. בדיקת סקר גנטי טרם ההריון או בתחילתו מגלה מצב של נשאות אצל בני הזוג ומאפשרת לבדוק את העובר באבחון טרום השרשה או אבחון טרום לידתי.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

בארץ תוארה שכיחות גבוהה של נשאים ביהודים ממוצא צפון אפריקאי, כגון מרוקו, תוניסיה, לוב, אלג'יר ומצרים. בעדות אלה 1 מכל 70 אנשים נושא את הגן המוטנטי של אטקסיה טלנגיאקטזיה.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

בדיקה גנטית לפני ההריון מומלצת כאשר שני בני הזוג הינם ממוצא צפון אפריקאי מלא או חלקי. מאחר ומדובר במחלה שמוגדרת כקשה, איגוד הגנטיקאים ממליץ על ביצוע הבדיקה בהתאם למוצאם של בני הזוג. בעדה הצפון אפריקאית נפוצה מוטציה אחת וניתן לגלות אותה במעל ל-97% מהנשאים.

בדיקת אבחנה לעיתים מומלצת לילדים אשר מפתחים תסמינים ראשוניים של המחלה ולא ניתן לספק אבחנה חד משמעית בבדיקה הקלינית, במקרים אלה ניתן לבצע בדיקה גנטית לגילוי מוטציות בגן ATM ולאבחון מדויק של החולים.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

עקב שכיחותה הנמוכה יחסית של התסמונת, בדיקת סקר לאטקסיה טלנגיאקטזיה לא נמצאת בסל הבריאות. מומלץ לבדוק השתתפות של קופות חולים ו/או ביטוחים פרטיים במימון הבדיקה.

בדיקות גנטיות נוספות למוצא צפון אפריקה: