אגירת גליקוגן 1a

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלת אגירת גליקוגן 1a נקראת גם Von Gierke disease. המחלה נובעת מחוסר באנזים גלוקוז-6-פוספטאז. כתוצאה מפגם זה הכבד אינו מסוגל להפיק גלוקוז מגליקוגן. תסמיני המחלה כוללים ירידה ברמת הסוכר בדם לאחר מספר שעות בצום והגדלה של הכבד והכליות.בנוסף, נצפית עלייה ברמת השומנים בדם ועיכוב גדילה בילדים. לחולים מומלצת אכילת פחמימות מדי כמה שעות וטיפולים נוספים המקלים על תסמיני המחלה.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

שכיחות נשאים בקרב יהודים אשכנזים הינה 1 ל-100.

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

ביהודים אשכנזים נפוצה מוטציה אחת בלבד ולכן הבדיקה מגלה את הרוב המוחלט של הנשאים.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה לגילוי מחלת אגירת גליקוגן 1a איננה בסל הבריאות עקב שכיחותה הנמוכה היחסית. אם זאת, איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל ממליץ על ביצוע בדיקת סקר גנטי למחלה משום שהיא הקשה ביותר בין המחלות של אגירת גליקוגן.

הבדיקה ניתנת לביצוע באופן פרטי כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או אשכנזי חלקי. כדאי לבדוק אפשרות למימון ע"י ביטוחים משלימים או פרטיים.

בדיקות גנטיות נוספות הניתנות לביצוע לעדות אשכנז: