אגירת גליקוגן 3

icon אודות מחלה  אודות המחלה

מחלת אגירת גליקוגן סוג 3 (GSD3 או Cori disease) נובעת מחסר באחד האנזימים הדרושים לפירוק גליקוגן לגלוקוז בכבד. הפגם גורם בילדות לירידה ברמת הסוכרים בדם ולעיתים לעיכוב בגדילה. במרבית המקרים התסמינים משתפרים בגיל ההתבגרות. לעיתים נצפית חולשה בשרירים והגדלה בכבד במבוגרים.

icon שכיחות נשאים  שכיחות הנשאים

1:35 ביהודים ממוצא צפון אפריקה (בעיקר ממרוקו ומתוניסיה).

icon אודות בדיקה  אודות הבדיקה

למרות השכיחות הגבוהה יחסית של נשאי המחלה, איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל לא ממליץ על ביצוע בדיקת סקר גנטי ל-GSD3. הסיבה לכך היא שמדובר במחלה קלה יחסית שניתן לטפל בה תרופתית ולכן היא לא כרוכה בסכנת חיים ובירידה משמעותית באיכות החיים.

icon מימון בדיקה  מימון הבדיקה

הבדיקה ניתנת לביצוע באופן פרטי.

בדיקות גנטיות נוספות שלא ממומנות ע"י משרד הבריאות: