בדיקות גנטיות

עם העלייה במודעות למחלות גנטיות חלה עלייה חדה בדרישה לבדיקות גנטיות. בדיקות אלו הנקראות לעיתים גם בדיקות סקר נועדו לגלות גנים בעלי מוטציות מסוימות שעלולות לגרום להולדת תינוק חולה או לפיתוח המחלה אצל נשא המוטציה. בכדי לעשות סדר ולהסביר על הסוגים השונים של בדיקות גנטיות נמיין אותן ל-3 סוגים עיקריים:

מחלות גנטיות

1. בדיקות גנטיות לפני הריון

מרבית הילדים בישראל נולדים בריאים, אך בכל הריון קיים סיכון של הולדת תינוק חולה במחלה תורשתית. מהי מחלה תורשתית? זוהי מחלה שנובעת מנוכחות של מוטציה כלשהי באחד הגנים. חשוב להדגיש שרובנו נושאים בגנים שלנו מספר לא מבוטל של מוטציות אשר לא באות לידי ביטוי. לכן, גם לבני זוג בריאים וללא רקע משפחתי של מחלות תורשתיות, מומלץ ביותר להיבדק לפני הכניסה להריון. לקרוא עוד…

2בדיקות הריון. בדיקות בהריון

מטרתן העיקרית של בדיקות בהריון הינה לגלות פגמים כרומוזומליים בעובר, כגון תסמונת דאון או ליקויים נוספים. בבדיקת מי שפיר או סיס שליה מוציאים מספר תאים עובריים והמבנה הכרווזמלי שלהם נבדק. ואילו בדיקת חלבון עוברי הינה בדיקת סקר לא פולשנית אשר מעריכה את הסיכוי לכך שהעובר חולה בתסמונת דאון. לקרוא עוד…

ייעוץ גנטי3. בדיקות גנטיות לסרטן

לחלק מהאנשים באוכלוסיה יש נטייה גנטית לפיתוח סרטן. מדובר על סרטן תורשתי מסוגים מסוימים. במידה ויש קרוב משפחה אחד או יותר שחלה בסרטן שעשוי להיות תורשתי, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע בדיקה גנטית. הבדיקה מגלה נוכחות של מוטציה אשר מקנה את הנטייה לפיתוח המחלה. גילוי המוטציה מבעוד מועד עשוי להציל חיים. לקרוא עוד…

4. ייעוץ גנטי

ייעוץ גנטי הינו תהליך בירור שבו נקבע רקע גנטי למחלות מסוימות לצורך אבחנה, מניעה וקביעת אופן הטיפול במחלות בעלות רקע תורשתי. תהליך הייעוץ הגנטי מבוצע במכונים גנטיים או בחברות פרטיות ע"י רופא גנטיקאי או יועץ גנטי מוסמך. כאן ריכזנו עבורכם רשימה מלאה של מכונים גנטיים מורשים מטעם משרד הבריאות. לקרוא עוד…